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Sabemos que a realização de testes genéticos auxilia muito na avaliação do risco e prevenção de diversas doenças, como é o caso do câncer de mama e de ovário de origem hereditária, por exemplo, através da análise dos genes BRCA1/BRCA2.

Observada alguma alteração no resultado dos exames, é possível se realizar acompanhamentos médicos ou procedimentos cirúrgicos personalizados e preventivos, como, por exemplo, a famosa cirurgia profilática para retirada das mamas e ovários realizada pela atriz Angelina Jolie.

Ocorre que o mapeamento genético ainda é um exame muito caro e não realizado pelo Sistema Único de Saúde, embora exista um Projeto de Lei em andamento visando a obrigatoriedade da realização pelo SUS para mulheres com histórico familiar de câncer de mama e/ou ovário.

Contudo, importante saber que este exame tem cobertura obrigatória pelos planos de saúde em determinadas hipóteses, como o diagnóstico de câncer de ovário em qualquer idade e o diagnóstico de câncer de mama em pacientes com menos de 35 anos de idade ou, quando diagnosticada com mais idade, tenha algum histórico familiar relevante, por exemplo.

No entanto, caso o paciente não se enquadre nas hipóteses previstas, mas tenha indicação médica para a pesquisa de genes, é possível pleitear a realização do exame perante o Poder Judiciário, que em muitos casos tem sido favorável ao paciente. Em São Paulo, por exemplo, o Tribunal de Justiça firmou o entendimento que “havendo expressa indicação médica, é abusiva a negativa de cobertura de custeio de tratamento sob o argumento da sua natureza experimental ou por não estar previsto no rol de procedimentos da ANS” (Súmula 102, TJSP).

Confira abaixo as hipóteses de cobertura assistencial mínima nos planos privados de assistência à saúde, previstas no rol de procedimentos e eventos em saúde da Agência Nacional de Saúde – ANS:

“110.7 – CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS – GENES BRCA1 e BRCA2

1. Cobertura obrigatória para mulheres com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios:

a. Diagnóstico de câncer de mama em idade ≤ 35 anos;

b. Diagnóstico de câncer de mama em idade ≤ 50 anos e mais um dos seguintes critérios:

I. um segundo tumor primário da mama (*);

II. ≥ 1 familiar de 1º, 2º e 3º graus com câncer de mama e/ou ovário;

c. Diagnóstico de câncer de mama em idade ≤ 60 anos se câncer de mama triplo negativo (Receptor de estrogênio (RE), Receptor de progesterona (RP) e Receptor HER2 negativos);

d. Diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade e mais um dos seguintes:

I. ≥ 1 familiar de 1º, 2º e 3º graus com câncer de mama feminino em idade ≤ 50 anos;

II. ≥ 1 familiar de 1º, 2º e 3º graus com câncer de mama masculino em qualquer idade;

III. ≥ 1 familiar de 1º, 2º e 3º graus com câncer de ovário em qualquer idade;

IV. ≥ 2 familiares de 1º, 2º e 3º graus do mesmo lado da família com câncer de mama em qualquer idade;

V. ≥ 2 familiares de 1º, 2º e 3º graus do mesmo lado da família com câncer de pâncreas ou próstata (escore de Gleason > 7) em qualquer idade.

(*) (*) No caso de câncer de mama bilateral ou duas neoplasias primárias na mesma mama (comprovado por laudos anatomo-patológicos), cada um dos tumores deve ser considerado independentemente.

2. Cobertura obrigatória para mulheres com diagnóstico atual ou prévio de câncer de ovário (tumor epitelial) em qualquer idade e independente da história familiar.

3. Cobertura obrigatória para homens com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama em qualquer idade e independente da história familiar.

4. Cobertura obrigatória para pacientes com câncer de pâncreas e ≥ 2 familiares de 1º, 2º e 3º graus do mesmo lado da família com câncer de mama e/ou ovário e/ou pâncreas ou próstata (escore de Gleason ≥ 7) em qualquer idade.

5. Cobertura obrigatória para pacientes com câncer de próstata (escore de Gleason ≥ 7) e ≥ 2 familiares de 1º, 2º e 3º graus do mesmo lado da família com câncer de mama e/ou ovário e/ou pâncreas ou próstata (escore de Gleason ≥ 7) em qualquer idade.

6. Cobertura obrigatória para teste das 3 mutações fundadoras Ashkenazi nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes de origem judaica Ashkenazi quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios:

a. câncer de mama em qualquer idade e independente da história familiar;

b. câncer de ovário em qualquer idade e independente da história familiar;

c. câncer de pâncreas em qualquer idade com ≥ 1 familiar de 1º, 2º e 3º. graus com câncer de mama, ovário, pâncreas ou próstata (escore Gleason ≥ 7).

7. Cobertura obrigatória para pacientes maiores de 18 anos, diagnosticados ou não com câncer, independente do sexo, quando houver mutação deletéria em BRCA1 ou BRCA2 em familiar de 1º, 2º e 3º graus.

8. Cobertura obrigatória para indivíduos com câncer de mama isolado, que tenham estrutura familiar limitada. Estrutura familiar limitada é a ausência, em pelo menos um dos ramos (materno ou paterno) da família, de pelo menos 2 mulheres familiares de 1o, 2o ou 3o graus que tenha vivido além dos 45 anos de idade no momento da avaliação. Incluem-se nesta descrição indivíduos que desconhecem dados de sua família biológica.

9. Cobertura obrigatória para indivíduos com câncer de mama, mas com estrutura familiar limitada (ausência de 2 familiares de 1º, 2º ou 3º graus do sexo feminino em uma das linhagens – materna ou paterna – que tenha vivido além dos 45 anos de idade).

Método de análise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutação genética já foi identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica. Para pacientes de origem judaica Ashkenazi nos quais a mutação familiar for uma mutação fundadora, está justificada a realização da análise das 3 mutações fundadoras Ashkenazi ao invés da análise somente da mutação familiar pela possibilidade da ocorrência de mais de uma mutação em genes BRCA em famílias Ashkenazi. Se a família for de origem judaica Ashkenazi e a mutação familiar não for uma das 3 mutações fundadoras, ainda assim justifica-se a realização do teste destas 3 mutações além da mutação que sabidamente segrega na família.

2. Nos casos de pacientes elencados nos itens 1, 2, 3, 4, 5, 6 e 8 realizar o exame Sequenciamento de Nova Geração de toda região codificadora de BRCA1 e BRCA2 e MLPA de BRCA1 e BRCA2;

3. Nos casos de pacientes enquadrados no item 6, realizar teste das 3 mutações fundadoras Ashkenazi nos genes BRCA1 e BRCA2, a saber: BRCA1 185delAG (c.66_67delAG, p.Glu23fs), BRCA1 5382insC (c.5263insC, p.Gln1756fs), e BRCA2 6174delT (c.5946delT, p.Ser1982fs). Se nenhuma destas mutações for identificada eoutros critérios de elegibilidade forem contemplados conforme descrito nos itens 1, 2, 3, 4, 5, 7 e 8, deve ser realizada a análise seguindo os critérios de análise escalona descrito para cada item.

OBS 1: Pacientes enquadradas nesta diretriz e com sequenciamento e MLPA para BRCA1 e BRCA2 negativos, devem ser referenciadas para Diretriz de Painel de câncer de mama e/ou ovário.

OBS 2: Pacientes enquadradas nesta diretriz e que simultaneamente preencham os critérios da Diretriz de Painel de câncer de mama e/ou ovário podem ser referenciadas diretamente para a Diretriz de Painel de câncer de mama e/ou ovário.

OBS 3: Nos pacientes em que forem encontradas mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes BRCA1 ou BRCA2, mesmo que assintomáticos, a mastectomia e a salpingo-ooforectomia redutoras de risco, bem como a reconstrução das mamas são de cobertura obrigatória da mesma forma que a cobertura prevista para pacientes com diagnóstico de câncer, quando indicado pelo médico assistente. Caso a beneficiária não deseje realizar mastectomia a ressonância magnética das mamas anual é de cobertura obrigatória.

OBS 4: Quando da realização de salpingo-ooforectomia redutora de risco em portadoras de mutação de BRCA1 e/ou BRCA2, a análise patológica dos anexos excisados deve ser realizada minuciosamente seguindo protocolo específico. COLOCAR REFERENCIA

OBS 5: Para fins desta DUT, tumores invasivos e in situ da mama serão considerados igualmente na definição “câncer de mama”. Para fins desta DUT, serão incluídos na definição “câncer de ovário” os tumores epiteliais de ovário, trompas de falópio e tumores primários de peritônio.”

“110.26 – PAINEL DE GENES PARA CÂNCER DE MAMA E/OU OVÁRIO

1. Cobertura obrigatória para mulheres com, diagnóstico atual ou prévio de câncer de ovário epitelial quando preencherem critérios para pelo menos 2 das seguintes síndromes: Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, Síndrome de Lynch e/ou Síndrome de Peutz-Jeghers.

2. Cobertura obrigatória para mulheres com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama quando preencherem critérios para pelo menos 2 das seguintes síndromes: Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, Síndrome de Cowden, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Câncer Gástrico Difuso Hereditário e/ou Síndrome de Peutz-Jeghers.

3. Cobertura obrigatória para mulheres com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama e/ou ovário epitelial com critérios para câncer de mama e ovário hereditários e que tenham resultado negativo na análise de mutações germinativas de BRCA1 e BRCA2 por sequenciamento e MLPA.”

Marília Masiero Buccini Biscuola – Colaboradora de Assuntos Jurídicos